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来源:http://www.aliwg.cn  时间:2022-09-25
摘要:” 据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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我叫小明,和学校里的其他同学一样是个普普通通的小学生,但我又和他们不一样,因为我是在“试管”里长大的。你一定想说,怎么可能!大家都是在妈妈肚子里长大的。别急呀,让我慢慢讲给你听。

我的爸爸妈妈感情深厚,却因为一些疾病导致无法繁育后代。全世界大约有10%一20%的育龄夫妇像我的爸爸妈妈一样患有不同类型的不育症,这是影响家庭与社会和谐的世界性问题。经过多次咨询,他们决定尝试试管婴儿技术。试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的俗称,是指从女性卵巢内取出卵子,在体外与精子发生受精并培养3-5日,再将发育到卵裂球期或囊胚期阶段的胚胎移植到宫腔内,使其着床发育成胎儿的全过程。 所以“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿,而是指用试管或培养基代替输卵管,为受精过程提供场所,“试管婴儿”因此而得名。

1978年,世界上第一位试管婴儿诞生在英国医生罗伯特·爱德华兹手中。2010年他因此项研究获得了诺贝尔生理学或医学奖,试管婴儿技术得到了肯定。试管婴儿技术为很多不育症患者孕育新生命提供了可能,现在在我国也越来越普及。此项技术目前已经发展至第四代,但是四代技术之间并非是新一代替换老一代,而是每一代技术致力于解决不同的生育难题。

那么试管婴儿技术主要是针对什么样的夫妻的呢?>

临床上输卵管性不孕症、原因不明的不孕症、子宫内膜异位症、男性因素不育症、排卵异常及宫颈因素等不孕症患者,在通过其他常规治疗无法妊娠,均为“试管婴儿”的适应症。因为该技术治疗费用高,治疗过程中需要使用促排卵药物及进行手术操作等,有发生卵巢过度刺激,卵巢出血、损伤的风险。因此卫生部严格规定按照适应症开展此项技术,对不具备试管婴儿助孕指征的夫妇,是不能接受该项技术的。

你一定很好奇试管婴儿和正常受孕的孩子有没有什么区别呢?>

看看我你就知道了,我跟其他的孩子没有什么不同。通过测试试管婴儿的各项指标都是正常的,在生理、心理、智力等方面跟正常受孕所生的孩子相比并没有明显异常,所以想要尝试试管婴儿技术的爸爸妈妈们不必过于担心孩子以后的发育和成长。但是为了增加试管婴儿的成功几率一定要选择最佳的受孕年龄,选择正规和专业的医院,放松心情。

通过试管婴儿技术受孕的妈妈们在怀孕期间往往更加的小心翼翼,所以妈妈们能处于一种最佳的生理状态,就是为胎儿提供了一个良好的生长环境。首先妈妈们要调整好自己的心态,保持愉快的心情。对于妊娠引起的种种不适,要认识到这是一种正常的生理反应,避免过分焦虑,更不能滥用药物缓解症状。其次,保持良好的生活习惯,保证充足、良好的休息和睡眠;适当做家务和体育锻炼;戒除烟酒等不良嗜好,少食咖啡、茶、可乐等含咖啡因的食物;营养要全面均衡,荤素搭配,粗细结合,饥饱适度,不偏食不挑食;最后一定要坚持定期做产前检查,警惕孕期异常情况,这样在不久的将来就会拥有属于自己的健康宝宝。

参考文献:

[1]. 走进“试管婴儿”[J]. 重庆医科大学学报,2019,44(08):972.

[2]郭惠柠,张秋金. 试管婴儿技术概述[J]. 生物学教学,2021,46(08):2-4.

[3]彭靖,卢大儒. 试管婴儿技术的发展与探讨[J]. 自然杂志,2010,32(06):338-343+308.

根据最新的河北试管婴儿医院排名来看,当地做三代试管婴儿技术较好的医院都有河北医科大学第二医院和石家庄市妇产医院,这两家医院都是省内较早开展辅助生殖技术的医院之二,目前都有开展较为全面的试管婴儿技术。其中河北医科大学第二医院还诞生了省内首例三代试管婴儿,两家医院目前三代试管成功率都在55%以上,算是石家庄不孕不育医院排行榜中较为厉害的三代试管医院。

据统计河北省内目前一共有31家医院开展了辅助生殖技术,其中仅有两家医院有开展植入前胚胎遗传学诊断技术(三代试管),这两家医院均位于石家庄市,下面就为大家具体介绍:

1.河北省二院在2019年1月就开展了三代试管技术,截止目前该院已完成PGT助孕80余周期,三代试管成功率稳定在60%-65%之间;

2.石家庄市妇产医院在河北省二院开展三代试管后没多久也开展了该技术,专门设有PGD实验室,目前该院三代试管成功率在55%左右;

3.除了河北省二院和石家庄市妇产医院外,河北省部分医院也在积极筹备植入前胚胎遗传学诊断技术的开展。

全国三代试管婴儿医院导航

截至2020年12月31日,我国内地共有536家可以开展辅助生殖的正规医疗机构,其中可以开展第三代试管婴儿技术助孕的医院有78家,大部分省市均有可开展三代试管技术的医院,具体各省、市三代试管分布情况可根据下表了解:

北京上海天津重庆河北山西辽宁吉林黑龙江内蒙古江苏浙江安徽福建河南湖北湖南江西山东广东四川贵州云南广西海南甘肃青海宁夏西藏陕西新疆

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